В этой статье я расскажу о болезнях довольно редких, о которых многие, не специалисты, возможно, даже и не слышали, но для общего развития вам почитать о них будет, может, и не очень приятно, но что познавательно, так это точно.
Одно из таких редких заболеваний – болезнь кленового сиропа или синдром Менкеса . Про кленовый сироп – это не случайно. У больных моча пахнет кленовым сиропом, но это не самое страшный симптом (то есть, совсем не страшный). Среди других – летаргия, кома, отсутствие аппетита, даже умственная отсталость. Причем, если данный синдром не лечить, он приведет к летальному исходу. Заключается он в нарушении метаболизма (организм становится неспособным расщеплять некоторые протеины). Изучение этой болезни проводится с 1979 года – доказано, что она приходится на 1 из 120 тысяч живорожденных младенцев, и может поразить представителей любой из этнических групп в любой части мира. Причем, синдром это является генетическим расстройством.
Синдром взрывающейся головы – отнюдь не иллюстрация к американским мультфильмам. Хотя, эта болезнь не так уж и страшна, скорее, неприятна. Заболевший ей страдает от внезапного сильного шума в голове (который слышит только он, и который похож на взрыв или звон тарелок). Боли человек не чувствует – только дискомфорт от шума – обычно он слышен при засыпании и внезапном пробуждении среди ночи. Первое упоминание о недуге датируется 1988 годом – его сделал британский терапевт. Хорошая новость – длится болезнь недолго, и связана она, в основном, с сильной усталостью или возбуждением. Причем, свойственна она скорее женщинам, чем мужчинам.
Следующее расстройство подобно синдрому Туретта, который был изучен, кстати, благодаря первому. А называется оно Jumping Frenchmen of Maine Disorder (примерный перевод – «расстройство прыгающих французов из штата Майн»). Это генетическая мутация, которая не позволяет нервной системе регулировать возбуждающие сигналы. Впервые недуг был выявлен французскими лесорубами живущим на озере Мусхэд в Канаде. Страдающий синдромом может начать внезапно судорожно дергаться, прыгать, кричать, колотить все, что попадется под руку, и даже биться в конвульсиях. Кроме того, больной подчиняется рефлексу выполнять любое услышанное приказание. Теоретики поговаривают, что причина этой генетической мутации – инцест.
Бессонница может досаждать многим – и спать хочется ужасно, и никак не уснуть, а в голове – рой мыслей. Но это – цветочки по сравнению со спорадической фатальной инсомнией или попросту смертельной бессонницей. Что страшно – болезнь эта наследственная, и ей можно заразиться. Среди симптомов не только неспособность уснуть, но и повышенное давление, и нарушение координации, избыточное потоотделение и даже кома. Хотя, сознание больного не подводит – из-за этого, он постоянно осознает свое состояние и то, что скоро отойдет в мир иной. Вызывает такую смертельную бессонницу прион – белковый инфекционный агент, который не содержит нуклеиновые кислоты. Прион заражает обычный клеточный белок и превращает его в себе подобный. Поселившись в мозге, прион разрушает его – это и может привести к слабоумию и смерти. (Еще одна болезнь, причиной которого является прион – коровье бешенство.) Смертельная бессонница пока выявлена только в 28 семьях по всему миру. К сожалению, одна из этих семей живет в России.
А вот абсолютно мужское заболевание (причем, чисто психологическое, как говорится, «все в голове»). Называется оно синдромом Коро . Этимология слова чудная – «коро» по-китайски означает сморщенную голову черепахи. И именно в странах Азии и Африки появилась эта мнимая болезнь. А сама проблема заключается в том, что мужчины (совершенно беспричинно) начинают считать, что их пенис уменьшается в размерах, как бы «усыхает», и даже может втянуться внутрь тела. Причем, болезнь может иметь смертельный исход (думаю, скорее, в виде самоубийства мужчины, считающего себя более не состоятельным в физиологическом плане). Документальных подтверждений «усыхания» пениса нет, а вот проблемы, возникающие в результате попыток вытянуть якобы уменьшающееся сокровище, абсолютно реальны.
И последний недуг – синдром ABCD . Это аббревиатура «albinism, black lock, cell migration disorder», то есть «альбинизм, пучок черных волос, расстройство миграции клеток в кишечнике, нейросенсорная глухота». Чудище получилось еще то – глухой альбинос с пучком черных волос и проблемами с кишечником. Но, если отбросить шутки в сторону, то заболевание это очень редкое. В США выявлено около 200 тысяч случаев. А рождаются такие дети у людей с гомозиготной бессмысленной мутацией гена EDNRB.
Еще как бонус – синдром Алисы в стране чудес . Название очень сказочное, но состояние не сильно приятное. По-научному оно называется микропсией, а заключается в дезориентирующем неврологическом состоянии, при котором нарушается визуальное восприятие окружающего мира, а предметы видятся меньшими, чем они есть на самом деле.
Источник:
Свежие комментарии