files/uploads/articles/nas2.jpg
Про всё большее и большее число заболеваний мы узнаем, что в их возникновении играет роль наследственность . Это и сахарный диабет, и гипертоническая болезнь, и ранний атеросклероз , и многие-многие другие. Но чаще передаётся по наследству не само заболевание, а предрасположенность к нему. Это очень важно, т.к. учитывая, чем болели наши родители, тётушки и бабушки, и, используя все меры профилактики, можно свою наследственность спокойненько обойти и не заболеть.
Другое дело – не наследственная предрасположенность, а наследственные (генетические) заболевания . Они встречаются не слишком часто, некоторые очень редко, но бывают тяжелыми. Поэтому желательно позаботиться заранее, чтобы Ваш ребёнок не родился больным. Но об этих заболеваниях, не медики, к сожалению, знают мало. Вообще, тема эта сложная…
Попробуем разобраться? - Для начала вспомним, что лежит в основе генетических заболеваний . Когда рождается ребёнок с генетическим заболеванием, в ядре каждой клетки его организма, а именно, в архиве наследственности (они имеются во всех клетках) - хромосомах, оказывается одна и та же «опечатка», один ген – дефектный.
Теперь вспомним, что такое ген. (Приношу свои извинения тем, кто всё и так хорошо знает и помнит) - И так: ген - единица наследственности . Ген - это кодовая запись какого-то наследственного признака, структурного или функционального. Например, это может быть кодовая запись структуры какого-нибудь белка, который выполняет в организме роль важного фермента. Запись ведётся, естественно, с помощью «букв». И «буквой» записи является различное сочетание трёх молекул (триплет) особых веществ – нуклеотидов. Нуклеотидов в хромосомах бывает всего 4 вида. И то, какие из них, сколько, в каком прядке входят в состав триплета, и определяет в этом коде, какая это «буква». Например, разные триплеты обозначают разные аминокислоты из 20 воззможных, использующихся в человеческом организме для построения белков. Когда в клетке синтезируются собственные белки из поступивших из крови аминокислот, то аминокислоты соединяются между собой последовательно, в очерёдности, согласно «буквам» генетического кода.
В дефектном гене или одна буква - триплет заменилась другой, или триплеты в цепочке поменялись местами, или встроился лишний триплет или нужный вылетел. (И соответственно белок по такой записи начнёт строиться неправильно. Одна аминокислота заменится другой, или аминокислоты поменяются местами и т.п. И в результате нормальный белок не получится.)
В чём причины таких дефектов структуры гена? - Или ген мутировал (как-то изменился) под влиянием так называемых мутагенных факторов внешней среды, или произошла «опечатка» при копировании, которое постоянно происходит при размножении клеток. Но в дальнейшем, если этот дефект возник в половых клетках, он может передаваться из поколения в поколение. Ведь из 2 половых клеток - матери и отца возникают все клетки организма их ребёнка. Значит, во всех клетках будет скопирована эта опечатка, эта неправильная информация. А от них – может перейти к потомкам. Так возникают наследственные заболевания, связанные с дефектом гена.
Но ряд особенностей наследственных генных заболеваний, в частности, особенности их наследования, зависят не только от того, за что отвечает этот ген, но и от того, во-первых, в какой хромосоме он расположен и, во-вторых, воздействует ли он по доминантному или рецессивному типу.
Надо ещё вспомнить, что во всех клетках организма, кроме половых, набор хромосом двойной. Все хромосомы парные (кроме половых) – одна от отца, другая – от матери. Значит, и генов, определяющих какой-то признак тоже два. Они могут быть разными, один дефектный, а другой нормальный. Каков же тогда будет конечный результат? - Это зависит от того, какой ген будет доминантным (главенствующим, преобладающим), а какой рецессивным – подчинённым.
И дефектные гены по своему воздействию тоже бывают доминантными и рецессивным. Причём рецессивных значительно больше. Рецессивные гены проявляют своё действие только, если его не подавляет другой, нормальный доминантный ген. Это бывает в двух случаях: 1.если гены в обеих парных хромосомах дефектные (у обоих родителей непорядок с наследственностью, что чаще бывает при близкородственных браках) или 2. хромосома с этим геном у человека одна. А хромосома, содержащая этот дефектный рецессивный ген может быть в обычных клетках одна только в том случае, если она половая и это мужчина. Вспомним, что у женщин в клетках содержался две одинаковые по составу генов половые хромосомы ХХ. А у мужчин две разные - ХУ. И вот, если в одной из половых хромосом мужчины есть дефектный рецессивный ген, к которому нет пары в другой половой хромосоме, он себя обязательно проявит. Во всех других случаях имеющиеся рецессивные дефектные гены подавляются парными здоровыми.
Дефект в гене – носителе наследственности – может вызвать специфические сбои в формировании органов и в обмене веществ в организме, типичные для такого именно дефекта. То есть, некоторые дефекты генов проявляются в типичных наследственных заболеваниях.
В 1988 году было известно уже около 600 наследственных генных заболеваний . (Понятно, почему обычные врачи всегда разбирались в подобных заболеваниях очень плохо) Сейчас таких заболеваний описано уже гораздо больше. Когда я недавно копалась в только что вышедшем справочнике по генетическим заболеваниям – просто голова пухла. Особенно много новых подобных заболеваний открыто недавно, во второй половине прошлого века. Успехи диагностики связаны с развитием возможностей генетического и биохимического анализов. Для многих наследственных заболеваний уже известно, в каком гене и какие изменения произошли, точная локализация этого гена в хромосоме. Казалось бы: вставить на это место нормальный ген вместо дефектного, и всё в порядке. Но это пока только теоретически…
Поэтому важно представлять, как подобные заболевания могут передаваться потомству. Насколько велика в каждом конкретном случае опасность рождения больного ребёнка? – В некоторых случаях вероятность такой опасности можно математически рассчитать.
Ведущее учреждение в нашей стране по вопросам наследственных генетических заболеваний – Медико-генетический научный центр РАМН. Там есть лаборатория ДНК-диагностики.
Количество наследственных заболеваний так велико и некоторые так редки, что даже узкий специалист в этой области не может все их знать. Поэтому существуют наша и зарубежная огромные базы данных по наследственным заболеваниям, существуют специальные компьютерные программы их диагностики.
Медико-генетические консультации включают определённые этапы.
1. Установление, по возможности, точного диагноза.
2. Определение типа наследования в данной семье. Рассматривают минимум три поколения.
3. Расчёт вероятности риска повторения заболевания.
4. Определение эффективного способа профилактики.
5. Объяснение всего обратившейся семье.
Обследование включает: особые биохимические анализы, определение хромосомного набора (для исключения, например, болезни Дауна), ДНК-диагностику и многое другое.
Свежие комментарии